“El gen hNAS1 es un gen que se encuentra entre los 20 principales contribuyentes genéticos de los genes de herencia en los trastornos genéticos”, dijo Hughes.
“Pero las mutaciones en el gen hNAS1 (…) son inversamente más comunes que las mutaciones típicas en los genes del neurodesarrollo”.
“Esto va más allá de lo que normalmente vemos”, dijo Hughes.
Su equipo detectó la fase de neurodesarrollo de este raro trastorno cuando se realizaron 91 ensayos utilizando imágenes cerebrales y basadas en personas.
Informaron haber encontrado que 13 de las 21 personas mostraban una dismorfología inicial del desarrollo neurológico, midiendo un promedio de 6-8 3/4 meses.
